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肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是一种病因未明，由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病。目前关于儿童PLAM的相关报道较少见。该文报道了1例由TSC2基因10号外显子c.856A＞G,p.Met286Val杂合突变引起的儿童PLAM。
TSC2基因突变致儿童肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习
【摘 要】
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肺淋巴管平滑肌瘤病（PLAM）是一种病因未明，由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病。目前关于儿童PLAM的相关报道较少见。该文报道了1例由TSC2基因10号外显子c.856A＞G,p.Met286Val杂合突变引起的儿童PLAM。
【机 构】
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遵义医科大学附属医院儿内科
【出 处】
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现代医药卫生
【发表日期】
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2022年09期
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