Pendred综合征1例

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患者女,24岁。自幼聋哑,2岁左右发现甲状腺肿大,但身体发育正常。其父母非近亲结婚,母亲正常;父亲55岁死于意外车祸,生前患甲状腺肿多年,元症状,未治疗。2008年12月患者因听力下降到本院就诊。查体:智力正常,听力丧失。辅助检查:甲状腺功能及甲状腺^125I摄取率测定均正常。过氯酸钾排泌试验示服药前与服药后1h甲状腺^125I摄取率下降18%。甲状腺彩超检查示甲状腺Ⅱ度肿大,边界清楚、质软,左、右叶各有-2.0cm×2.0cm结节。甲状腺CT扫描示双侧甲状腺弥漫性肿大,伴有结节。
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