【摘 要】
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目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy，ADLTE）家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料，总结临床特点，并进行文献复习。结果先证者为青年男性，22岁，临床
【机 构】
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山东大学齐鲁医院神经内科，济南 250012,山东大学齐鲁医院神经内科，济南 250012,山东大学齐鲁医院神经内科，济南 250012,山东大学齐鲁医院神经内科，济南 250012,山东大学齐鲁医院
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目的总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy，ADLTE）家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。
方法收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料，总结临床特点，并进行文献复习。
结果先证者为青年男性，22岁，临床表现为颞叶起源的癫痫发作，具体为突然出现双耳嗡嗡声，持续时间10余秒，可自行好转，半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史，发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状，偶有继发全面强直-阵挛性发作，抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序，显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变。
结论ADLTE多为少年或成年早期发病，临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作，可继发全面强直-阵挛性发作，发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常，药物治疗敏感，临床预后较好。RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。
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