【摘 要】
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[目的]了解上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因携带情况,探讨耳聋基因筛查联合听力筛查的临床意义.[方法]用芯片基因筛查技术对2006例新生儿进行基因常见位点的检测:GJB2(
【机 构】
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上海市长宁区妇幼保健院,上海 200051;上海市长宁区妇幼保健院,上海 200051;上海市长宁区妇幼保健所,上海 200051
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[目的]了解上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因携带情况,探讨耳聋基因筛查联合听力筛查的临床意义.[方法]用芯片基因筛查技术对2006例新生儿进行基因常见位点的检测:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT)、SLC26A4(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1174A>T、c.1226G>A、c.1229C>T、c.IVS15+5G>A、c.1975G>C、c.2027T>A)、线粒体DNA 12S rRNA(m.1555A>G、m.1494C>T)、GJB3(c.538C>T);按照《上海市新生儿听力筛查规范》对2006例新生儿行听力筛查.[结果]2006例新生儿中90例基因筛查检测结果阳性,携带率4.49％,其中GJB2单杂合突变40例,携带率1.99％;SLC26A4单杂合突变38例,携带率1.89％;12S rRNA均质突变4例,携带率0.20％;GJB3单杂合突变6例,携带率0.30％.另有双杂合突变2例.11例研究对象未通过听力筛查,包括基因检测阳性1例.[结论]上海长宁区新生儿常见耳聋相关基因有一定的携带率,以GJB2、SLC26A4单杂合突变常见.联合开展新生儿常见耳聋相关基因及听力筛查对提高地区人口健康素质及在听力残疾的三级防控方面具有一定积极的意义.
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