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脆性X综合征(FraX)于1943年由Martin和Bell首次报道,认为是一种X连锁隐性遗传病.1969年,Lubs首先发现它与X染色体上的脆性位点有连锁关系,其特征是患者外周血淋巴细胞在低叶酸或加入诱导剂的培养条件下,X染色体可出现脆性位点,即在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙,由于该部位易断裂,表现出脆性,故称脆性部位(fragilesite).脆性X综合征患者因有FraX的表达而得名,此部位与人的智力有密切关系.因此,对智力低下病人进行脆性位点的诱导分析成为FraX的常规诊断手段.