【摘 要】
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由于影像学等技术的进步,出生缺陷疾病谱中重大结构畸形显著减少,而遗传性出生缺陷的发生凸显.遗传性出生缺陷部分表现为重度智力低下、多发畸形,部分存在严重生理机能障碍,
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由于影像学等技术的进步,出生缺陷疾病谱中重大结构畸形显著减少,而遗传性出生缺陷的发生凸显.遗传性出生缺陷部分表现为重度智力低下、多发畸形,部分存在严重生理机能障碍,造成终生残疾和早亡.出生缺陷给社会和家庭带来沉重负担,成为世界性共有的严重公共卫生问题.目前对出生缺陷的治疗尚无有效办法,减少缺陷儿的出生是出生缺陷防治的有效手段之一,但由于对遗传性出生缺陷的诊断技术有限、诊断时机滞后,因此出生缺陷率高发不下,出生缺陷的防控技术存在极大的挑战.
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