【摘 要】
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目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行
【机 构】
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目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存。
其他文献
临床资料患者男性,51岁,干部,因"发热10 d、左下肢抽搐2次"于2008年9月2日入院.入院前10 d有发热,最高达39.3℃,考虑"感冒",服用头孢替唑钠等药物,体温降至正常.9月2日突发左下肢抽搐2次,1～2 min后完全恢复正常。
目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊断中的应用.方法 应用"两步PCR法"、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果300名健康对照的CAG重复次数范围为3
临床资料 患者女性,59岁,因"突发头痛伴恶心、呕吐1 d"于2008年4月28日人院.患者既往体健,否认高血压、糖尿病病史.既往月经规律,于50岁左右闭经,无泌乳,无多饮、多尿.入院当日神经系统体检无明显异常,在入院后2 d逐渐出现视物模糊.入院血常规检查:白细胞8.2×109/L,中性粒细胞0.84,淋巴细胞0.14。
杨露春教授，生于1923年9月1日，卒于2009年4月16日，为中共党员，江苏镇江人，1954年毕业于浙江大学医学院，后至天津医学院附属医院（现天津医科大学总医院）脑系科工作。曾任天津医学院附属医院脑系科副主任、主任、神经内科副主任等职。曾任天津市神经病学研究所病理研究室主任和神经流行病学研究室主任。
脑卒中是当今社会严重危害人类健康的主要疾病之一,在许多国家占全死因的第1-3位[1],而缺血性脑卒中(cerebral ischemic stroke,CIS)又占其中60%～70%[2],在深入开展脑卒中病理、治疗方法等基础实验研究中,关键环节是复制高度模拟人类脑梗死特征且稳定性和重复性良好的动物模型。
核基因和(或)线粒体基因异常均可导致线粒体病的发生,且具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.线粒体病最常见的损害部位是脑、骨骼肌和心肌.此外,还可看到系统性损害如身材矮小、糖尿病、胃肠道症状和肝脏功能衰竭等.不同系统损害的症状组合构成了不同的临床综合征,有时也可见到不同临床表型的叠加.现报道mtDNA G13513A突变导致的多种表型叠加的线粒体脑肌病1例。
中国康复医学会脑血管病康复专业委员会拟于2009年10月23—26日在浙江省温州市召开第十二次脑血管病康复学术会议。会议由中国康复医学会脑血管病康复专业委员会主办，温州医学院附属第二医院承办，浙江省康复医学会协办。
最近十余年来,关于肌萎缩侧索硬化(ALS)治疗的研究有显著进展,其中1995年利鲁唑的上市是一个里程碑式的事件.我们回顾了1990年以后完成的随机对照临床试验(RCT)及有代表性的研究,以期对国内ALS治疗研究的试验设计有所启发.目前的治疗研究均以ALS某些致病原理假说为基础。
缺血半暗带代表的是缺血后虽已丧失电活动但仍能维持电位和跨膜离子电位的、并且可存活一段时间的部分脑组织.目前,多数学者认为缺血半暗带是位于严重缺血中心周围低灌注的缺血区,该区随缺血时间的长短而处于动态变化过程中,若能及时恢复血供则可转化为正常灌注区,否则将发展为不可逆的梗死.因此,围绕早期明确缺血半暗带的临床与基础研究对于急性缺血性脑卒中的治疗具有重要指导意义。
脑卒中是导致人类死亡的三大疾病之一,其发病率、致残率和病死率极高.大约80%的脑卒中为缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS).越来越多的证据表明,遗传因素在IS发病中发挥重要作用。