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患者女,20岁,出生后3d头部及双侧手、足反复出现水疱及大疱,伴液性渗出,水疱愈合后未出现瘢痕.现全身泛发斑点状色素沉着及色素减退斑,双足及双手掌侧多发点状角化性丘疹.通过基因二代测序发现患者KRT5基因存在杂合突变位点:KRT5c.74C ＞T,p.P25L.确诊为伴斑点状色素沉着的单纯性大疱性表皮松解症.