目的了解羊水甲胎蛋白(AFP)浓度与胎儿畸形的关系。方法对2007年1月至2012年5月在本院进行羊膜腔穿刺的孕17~23w孕妇5262例,运用酶联免疫吸附法对羊水进行AFP检测,根据其2.5倍中位数倍数(MoM)值进行分组,观察孕妇的妊娠结局,分析羊水AFP升高与胎儿畸形的关系。结果 1.各孕周羊水AFP的2.5 MoM值分别为:孕17w 41150ng/ml,18w 38395ng/ml,19w 34995ng/ml,20w 31700ng/ml,21w 29655ng/ml,22w 26940ng/ml,23w 21800ng/ml。2.羊水AFP≥2.5 MoM时发生率明显升高的胎儿畸形为:神经管缺陷,颈部淋巴管瘤,死胎。结论羊水AFP≥2.5 MoM时,临床诊断除考虑神经管缺陷,还应警惕是否有颈部淋巴管瘤或死胎可能。羊水AFP≥2.5 MoM对于诊断神经管缺陷的特异度及阴性预测价值较高,但灵敏度及阳性预测价值一般,需结合系统彩超排除相关畸形。