【摘 要】
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目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年9月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院567例就诊的HAPC患者为HAPC组。同时选取360例健康体检人员作为对照组。使用FastTarget测序技术对2组的PDK1、IL12RB1和TCL1A基因进行靶向测序。进行单核苷酸多态性(SNP)位点
【机 构】
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西藏民族大学医学部高原相关疾病分子遗传机制研究与干预重点实验室,西藏自治区第二人民医院检验科,日喀则市人民医院内科
【基金项目】
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国家自然科学基金(81860329),西藏自然科学基金[XZ 2019 ZRG-32(Z)]。
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目的西藏世居人群对高原缺氧环境引起高原红细胞增多症(HAPC)的适应机制尚未完全阐明。文中旨在通过对西藏世居人群中HAPC易感基因PDK1、IL12RB1和TCL1A的验证与分析,探讨HAPC易感基因变异谱系及其相互关系。方法选取2016年9月至2018年9月西藏民族大学附属医院和西藏自治区第二人民医院567例就诊的HAPC患者为HAPC组。同时选取360例健康体检人员作为对照组。使用FastTarget测序技术对2组的PDK1、IL12RB1和TCL1A基因进行靶向测序。进行单核苷酸多态性(SNP)位点
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