【摘 要】
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目的 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种原发性免疫缺陷性疾病,严重病例预后不良.采用人类白细胞抗原(HLA)全相合的同胞骨髓移植成功治疗1例,特此总结并进行文献复习.方法 采
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤科,重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科
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目的 Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种原发性免疫缺陷性疾病,严重病例预后不良.采用人类白细胞抗原(HLA)全相合的同胞骨髓移植成功治疗1例,特此总结并进行文献复习.方法 采用流式细胞仪检测WAS蛋白(WASP)表达和基因分析确诊WAS.患儿姐姐为人类白细胞抗原全相合骨髓供者,所采集骨髓单个核细胞数为4.38×108/kg,CD34+细胞3.78×106/kg患儿体重.采用白消安/环磷酰胺全清髓的预处理方案,环孢菌素单用预防移植物抗宿主病.移植后检测WASP表达和短串联重复序列(STR)作为植入证据.结果 患儿诊断:WAS,WASP(-IVS9+2T>C,WASP阴性).白消安/环磷酰胺预处理后骨髓回输;移植13 d中性粒细胞(ANC)绝对值0.8×109/L,移植15 d起血小板>50×109/L,1个月后正常.移植50 d起患儿WASP表达阳性,STR显示为供者DNA完全嵌合;随访至移植后510 d,患儿健康,WASP稳定表达.结论 结合病例和文献复习,人类白细胞抗原相合同胞骨髓移植治疗典型WAS近期预后较好.
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