【摘 要】
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目的探讨中国人帕金森病(PD)中parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集33例散发性PD和6例家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼
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目的探讨中国人帕金森病(PD)中parkin基因第3～7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系.方法采集33例散发性PD和6例家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3～7外显子缺失突变,并结合临床资料分析.结果 33例散发性PD 患者中发现2例有第7外显子缺失,1例有第5、7外显子联合缺失,其起病年龄分别为46、48、50岁;6例家族性PD患者中,发现1例有第5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄60岁;所有缺失突变患者均有震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症.第3、4、6外显子未发现缺失突变. 结论中国散发性和家族性PD患者中存在parkin基因第5、7外显子缺失突变改变.
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