【摘 要】
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目的分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者
【机 构】
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福建省医学科学研究院,福建省医学测试重点实验室
【基金项目】
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福建省科技厅省属公益科研院所基本专项(2015R1031-5)
论文部分内容阅读
目的分析福建省不同地区非综合征型聋患者耳聋基因突变检测结果,了解福建省聋病患者常见突变基因及突变热点。方法收集福建福州、龙岩、南平、三明地区606例非综合征型聋患者的外周血样本,采用飞行时间质谱检测技术结合毛细管电泳测序对常见的致聋基因20个常见突变位点12SrRNA基因1555A→G、1494C→T,GJB2基因35del G、167del T、176191del 16、235del C、299300del AT,SLC26A4基因281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975GC、2027T→A、2162C→T、2168A→G,GJB3基因538C→T、547G→A进行检测。结果606例非综合征型聋患者中,共检测出耳聋基因突变140例（23.10%）,其中12SrRNA基因突变40例（6.60%）,GJB2耳聋基因突变67例（11.06%）,SLC26A4突变患者33例（5.54%）,未检测到GJB3基因突变。福州、龙岩、南平、三明地区常见耳聋基因突变检出率分别为17.89%（34/190）、22.39%（30/134）、31.06%（41/132）、23.33%（35/150）,南平地区检出率高于福州地区,差异有统计学意义（P<0.05）。结论福建省非综合征型聋病患者GJB2突变检出率最高,其次为12SrRNA、SLC26A4。
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