目的 探讨无创性产前检测的临床适应证.方法 对南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科2006年6月1日至2012年6月1日共4 915例介入性产前诊断病例的指征及胎儿染色体异常分布进行分析,推测无创性产前检测在不同产前诊断指征下的胎儿染色体异常检出率及漏诊风险.结果 4 915例介入性产前诊断中共检出胎儿染色体异常者156例,检出率为3.2％.如以目前的无创性产前检测代替胎儿细胞染色体核型分析,1 56例胎儿染色体异常中,102例(53例21-三体,33例18-三体,6例13-三体和10例性染色体数目异常)在无创性产前检测范围内,其余54例异常(1例20-三体,27例平衡易位,14例部分单体或三体,3例衍生染色体,3例标记染色体,2例复杂易位和4例四倍体)可能被漏诊.64例以母血清学筛查高风险为产前诊断指征的胎儿染色体异常者,50例可由无创性产前检测检出,14例可能漏诊,漏诊率为21.9％;3例以母血清学筛查至少一项血清标志物中位数的倍数异常为指征的胎儿染色体异常者均可由无创性产前检测检出;6例以孕妇高龄为指征者,5例可由无创性产前检测检出;59例以超声胎儿结构异常或生长受限为指征者,42例异常核型在目前的无创性产前检测范围内,17例可能漏诊;以不良妊娠史及夫妇一方染色体平衡易位携带为指征者中分别检出5例和19例胎儿染色体异常,各有1例染色体异常在无创性产前检测的范围内. 结论 对于超声发现胎儿结构异常或生长受限、夫妇一方染色体平衡易位、不良妊娠史指征者,建议行介入性产前诊断;对于血清学筛查高风险和高龄孕妇,在介入性产前诊断前,可以先行无创性产前检测,以最大限度减少介入性手术。