探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床表现规律。
方法回顾性分析1997—2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作的各种诱发因素、患者的首发表现以及不同临床表现的出现频率。
结果入组患者男女比例为1.44∶1，中位数发病年龄为14岁(7个月～45岁)，发病年龄高峰在8～12岁。首次卒中样发作的中位数年龄为16岁(1～53岁)，46.15%(66/143)的患者发作前有诱因，劳累(37.88%，25/66)和上呼吸道感染(34.85%，23/66)最常见，其他诱因包括情绪激动、饮酒、外伤、停用抗癫痫药、受惊吓、饱食、饥饿等。卒中样发作占首发表现的70.53%(134/190)，随疾病的发展可出现在所有患者中。神经系统症状包括癫痫发作89.42%(169/189)、智能发育迟滞或痴呆82.87%(150/181)、头痛74.30%(133/179)、偏盲或皮质盲67.72%(107/158)、运动不耐受50.87%(88/173)、偏瘫或偏身麻木47.44%(74/156)、感音神经性耳聋46.20%(85/184)、各种类型的失语39.47%(60/152)、精神行为异常17.71%(31/175)、眼外肌瘫痪9.60%(17/177)。非神经系统症状包括多毛67.57%(100/148)、呕吐65.58%(101/154)、发热62.07%(90/145)、身材矮小45.32%(63/139)、腹泻或便秘43.48%(70/161)、低体重指数 26.62%(37/139)、糖尿病20.79%(37/178)和肾脏损害3.16%(6/190)。
结论该组MELAS患者发病多在儿童期，男性多见，常见症状依次为癫痫发作、智能发育迟滞或痴呆、头痛、皮质盲、多毛、呕吐和发热。