基因芯片联合Sanger测序技术在非综合征型聋患者基因诊断中的应用

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jizhidong2009

【摘要】

：

目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西

【作者】

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伍丽东唐宁严提珍李哲涛李健鸿李伍高庞红罗世强

【机构】

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广西壮族自治区听力言语康复中心,柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,柳州市妇幼保健院检验科

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2015年6期

【关键词】

：

非综合征型聋易感基因基因芯片 Sanger测序 Nonsyndromic hearing loss Susceptibility gene DNA mi

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目（81360159）、广西科技攻关项目（桂科攻14124004-1-20）、柳州市科技攻关项目（2014J030401）、柳州市科学研究与技术开发计划项目研究成果（2014G020404）联合资助

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目的应用基因芯片联合Sanger测序技术检测广西壮族自治区听力言语康复中心非综合征型聋患者的基因突变谱系及基因型,为基因诊断、遗传咨询及防聋治聋提供参考。方法对广西壮族自治区听力言语康复中心136例双侧重度及以上程度感音神经性非综合征型聋患儿采集外周血并提取基因组DNA,用遗传性聋基因芯片对4个耳聋易感基因的9个突变位点（GJB2基因：c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT;GJB3基因：c.538C〉T;SLC26A4基因：c.919-2A〉G、c.2168

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