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遗传检测被定义为“以临床为目的，通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物，进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型的检测”。20多年前关于遗传检测的定义全面准确、仍然有效。文章重点介绍遗传检测的定义及其内涵，着重探讨了遗传检测并非局限于DNA和染色体水平，多组学的检测将会发挥更大的作用；遗传咨询是遗传检测不可或缺的重要环节；遗传检测包括对单基因病，多基因病的检测；遗传检测不仅要服务已经患病的个人与家庭，更需要在疾病的预防上发挥更大的作用。全面认识遗传检测的定义和内涵，厘清遗传检测和遗传咨询的关系，有助于充分发挥基因组医学时代遗传检测的临床和社会功效性，满足民众对健康保障与服务的更大需求。