【摘 要】
：
本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析
【机 构】
：
温州医学院附属眼视光医院检验科,温州医学院生命科学院生物中心实验室,温州医学院附属第二医院检验科
论文部分内容阅读
本研究旨在对14例临床诊断的温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者的血液学及分子生物学进行分析,测定其PCR产物序列,找出引起该病的致病突变位点并进行单核苷酸多态性分析。对临床诊断的患者抽取静脉血,EDTA-K2抗凝,及时提取模板,设计相关引物,进行PCR扩增后测序,最后经过序列比对和分析,找出引起β珠蛋白合成障碍性贫血的致病突变位点。结果表明:14例标本的DNA扩增产物测序分析中发现4例在IVS-2-654位点发生了C→T的杂合突变;1例为CD41/42位-TTCT缺失;2个位点存在单核苷酸多态性,分别是外显子1第59位的T/C多态性、IVS-2 nt 665,T/C多态性。结论:温州籍轻型β珠蛋白合成障碍性贫血患者单核苷酸多态性具有一定的特殊性;发现了两种基因突变类型,分别为IVS-2-654 C→T的杂合突变和CD41/42位-TTCT缺失。
其他文献
<正>建设充满活力而又能准确表达城市精神的公共空间是大众、规划者、开发商、建筑师的共同诉求。大量具有混合功能的文化、商业项目在公共场所的营造方面进行了富有创造力的
基于太阳能光伏建筑的特点与评价指标体系的设置原则,确定太阳能光伏建筑的评价指标体系,构建基于模糊层次分析法的光伏建筑综合效益评价模型,根据隶属度最大原则对包头市土
<正>语文教学的重要内容之一,是引导学生形成正确的价值观和积极的人生态度。英国著名政治家丘吉尔的自传《我的早年生活》就是教师实现这一目标的好文本,它犹如一座丰富的矿
<正>主观纪实手法是近几年新兴的一种纪录片创作手法,它从出现就引起了极大的争议:一部分学者认为运用这种手法创作出来的纪录片主观性太强,违背了"真实性"原则;另一部分则大
数控液压板料冲孔机主要用于汽车横梁、连接板等冲孔工序的加工及其他行业的中厚板材的冲压。对该机液压夹钳改进前后的工作原理进行了介绍,将原有的摆动式夹紧方式改为平动
对锚杆应力分布状态的监测一直是岩土锚固工程中的难题之一。针对基于布里渊光时域反射计分布式光纤传感技术的特点设计了传感光纤的布设方案及安装工艺;结合锚杆拉拔试验,分
<正> 葵花油由于它含有丰富的不饱和酸,不仅可以促进细胞的再生与成长,也可以抑制胆固醇在体内积蓄,并有降低血糖的作用,因此是人体必须的营养成份,在国际市场上,葵花油已列
<正> 国内外研究表明,ACI 的基本病理改变是脑血栓形成。最新研究发现,TpP 是急性血栓形成的特异性指标,TpP 升高表明体内有动态血栓形成。血栓形成的关键之一是血液里可溶性
<正>语文教学既要研究教什么,确定教学的内容,又要考虑怎样教,注重方式方法。这就涉及到如何处理教材,著名特级教师余映潮说:"教材处理,简言之,就是我们平时所说的‘教什么’
<正>《我的早年生活》是丘吉尔的一篇自传,入选人教版初中语文七年级上册。作者以诙谐幽默的语言,回忆了早年的求学生活,表现了在尴尬与不顺中仍然保持了自信、乐观、谦逊等