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目的
研究FGFR2C342Y基因突变引起的Crouzon综合征患者与正常人血清来源外泌体的蛋白组分的差异。
方法筛选出Crouzon综合征FGFR2C342Y突变患者的血清作为实验组，健康献血者的血清作为对照组，并使用超速离心法从中提取外泌体，展示了同位素标记相对和绝对定量(iTRAQ)蛋白组学分析结果，利用IPA通路分析软件分析其差异蛋白，以探讨exosome差异蛋白在颅缝早闭中的作用。
结果通过质谱分析共检测到62个蛋白，其中22个蛋白与骨相关数据库重合，其功能主要关于发育异常、遗传性异常、肌肉骨骼系统发育和功能、组织形态、视觉系统发育和功能等，均与Crouzon综合征的临床表现相关。网络分析发现"组织损伤和异常、血液系统的发育和功能、细胞信号转导和相互影响"相关的网络。
结论我们的研究显示了FGFR2C342YCrouzon综合征患者的蛋白组学特点，展示了差异蛋白参与的功能和网络，并找到了关键蛋白FN1，FN1促进成骨细胞黏附增殖和矿化，这个蛋白可能对于Crouzon综合征的进一步研究提供新思路。