当发现染色体畸变时,应如何进行分析识别?

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当发现染色体畸变时,应从下面几方面进行分析识别: 一、从核型与表型相关性上分析各种染色体综合征的表现特征是由其特殊的核型决定的.一种核型决定一种表型,即核型与表型是一致的,近几年来,细胞遗传学工作者已将常见的一些畸变所造成的特殊表现型,拍照描绘成表型图,可供对照识别同样畸变病人参考.一些少见结构畸变,因病例过少尚不能归纳出一致的表现型.在分析此类畸变时,仍可从核型表型相关性上分析.例如表型正常的个体,不会存在不平衡性畸
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