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目的 应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法 对大前庭水管综合征患者SLC26A4(Pendred综合征)基因全序列扫描.分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型.方法 来自2个家庭临床表现均为重度感音性耳聋,的2例患者颞骨CT均显示大前庭水管明显扩大.以变性高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析.结果 2例患者均为复合突变,分别是IVS 7-2A>G和2168 A>G及lVS 7-2A>G和1226 G>A,其父母均为杂合突变.结论 大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一.