Toll样受体10基因rs10004195位点突变或能预防新生儿疫苗接种后的卡介苗骨炎

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目的:TLR2亚家族由Toll样受体1(TLR1)、TLR2、TLR6和TLR10组成。我们之前一项关于132例卡介苗骨炎的对照研究表明:TLR1、TLR2和TLR6突变与卡介苗骨炎的发病风险有关。本次我们评估此队列中TLR10基因的10个单核苷酸多态性(SNP)位点的作用。方法:采用聚合酶链反应(PCR)对之前132例卡介苗骨炎患者的5个TLR10 SNPs同源位点(rs10004195、rs10856837、rs10856838、rs1109695和rs11466652),5个TLR10基因的SNP错义突变位点(rs11096955、rs11096957、rs11466649、rs11466653和rs11466658)进行测序。结果:与芬兰正常人群相比,TLR10基因rs10004195位点多态性与卡介苗骨炎发病风险有关。13.6%的病例出现突变基因型(AT/AA),对照组为26.2% (n P=0.024)。相应地,病例组的次要等位基因频率(MAFs)低于对照组(0.152;n P=0.009)。其余9个TLR10基因的SNPs或MAFs在病例组和对照组无显著差异。n 结论:TLR10基因的10个SNPs中,仅rs10004195位点突变与卡介苗骨炎发病风险有关。
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