【摘 要】
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唇腭裂是由环境和遗传因素共同作用而导致的一种多基因遗传病。腭裂的发生是腭发育不正常的结果。腭发育过程中有原发腭与继发腭之分，它们都是由神经嵴来源的间充质细胞形成。
【机 构】
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四川大学华西口腔医学院唇腭裂外科，口腔疾病研究国家重点实验室，四川 成都 610041
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唇腭裂是由环境和遗传因素共同作用而导致的一种多基因遗传病。腭裂的发生是腭发育不正常的结果。腭发育过程中有原发腭与继发腭之分，它们都是由神经嵴来源的间充质细胞形成。原发腭在人类胚胎第7周（鼠胚第12.5天，简写E12.5）由两侧的中鼻突融合完全后而形成。继发腭的发育开始于人类胚胎第45天（短吻鳄胚胎为第17天、鸡胚为第6天，鼠胚为第11.5天[1]），双侧上颌突生长形成腭突，双侧腭突于舌两侧垂直向生长；人类胚胎第9周左右（鼠胚第14天，即E14.0），由于舌的下降、下颌发育，双侧腭突上抬，水平向生长向中线靠拢；人类胚胎第12周（鼠胚第15~15.5天，即E15.0~E15.5）双侧腭板接触并且融合，形成腭中缝，中线上皮带（midline epithelial seam, MES）消失，双侧腭板完全融合，继发腭形成。继发腭形成之后，向上与原发腭结合，向下与鼻中隔融合，形成腭。腭发育过程受多种基因和细胞因子调控，任何调控异常都将导致腭裂的发生，而这些基因和细胞因子在腭发育中的作用一直以来都是国内外学者的研究热点。近年来的研究已经证实，腭发育中复杂的基因网络以及生长因子信号通路在腭发育每一步过程中有必不可少的作用[2-3]，其中 BMP (bone morphogenetic protein,骨形态发生蛋白)，SHH(sonic hedgehog,音猬因子)和FGF(fibroblast growth factor，成纤维细胞生长因子)信号通路在腭突生长中有重要作用，PDGF (platelet-derived growth factor,血小板来源的生长因子)信号影响腭突的上抬，TGF-β(transforming growth factor-β，转化生长因子-β)影响腭突的融合[2]。虽然发现了大量与腭发育有关的基因与细胞因子，但对于它们的具体作用机制以及互相的联系并没有清楚的认识。Sox9(Sqry-related high mobility group-box gene9，Sry相关高迁移率组基因9)基因本身作为胚胎早期发育的重要基因，与腭的初期发育有着密切的关系，受Shh基因影响参与了腭发育的多个环节[4]，并起到重要作用，但内在机制尚不清楚。本文基于学者对Sox9基因的研究，综述并初步探讨Sox9基因在腭发育中的作用。
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