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目的 探讨六盘水市苗族、穿青族、布依族、白族及回族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的频率特征.方法 以2016年10月-2019年5月六盘水市683例少数民族(苗族221例、穿青族198例、布依族98例、白族90例、回族76例)育龄女性为研究对象,提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测.结果 六盘水市苗族女性与回族女性的MTHFR C677T等位基因频率多态性分布差异有统计学意义(P＜0.05),回族女性与布依族女性、白族女性的MTHFR C677T位点基因型频率和等位基因频率多态性分布差异有统计学意义(P＜0.05).两位点连锁情况677CC/1298AA双野生型频率以回族最低;CT/CC组合仅存在于苗族;5个民族均未见677TT/1298AC组合及TT/CC双纯合突变.结论 六盘水市少数民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性有其自身特点,具有民族特性,可以有针对性的制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.