目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月～2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心就诊的2124例孕妇外周血浆中的游离胎儿DNA进行Hiseq?2000测序,对检测结果为染色体非整倍体高风险的,用羊水细胞染色体核型分析验证。对无创产前染色体非整倍体诊断进行敏感性和特异性分析,对年龄与染色体非整倍体发生与孕妇年龄的关系进行logistic回归分析。结果共检出染色体异常16例,其中21-三体7例,18-三体1例,XO型1例,XXX?2例,XXY?3例,XYY?2例。羊水细胞核型分析验证9例,其中21-三体5例,18-三体1例,XO型1例,XXX?0例,XXY?2例,XYY?0例;高通量测序无创产前诊断染色体非整倍体的敏感性为100%,特异性为99.34%;logistic回归结果显示孕妇年龄与胎儿染色体非整倍体发生率的关系不显著(P>0.05),T21,T18,XO,XXY发病率与产妇年龄逻辑回归P值均大于0.05。结论基于高通量测序和母体血浆游离胎儿DNA进行无创产前然色体非整倍体检测具有无创性、敏感性高、特异性高的特点,具有较高的临床应用价值。Logistic回归分析显示,孕妇年龄与胎儿非整倍体发生率并无显著性关系。