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目的：探讨幼儿着色性干皮病（XP）伴角化棘皮瘤的临床表现、组织病理学特征、诊断、治疗及鉴别诊断。方法以2013年6月6日在济南军区总医院确诊的1例幼儿 XP 伴角化棘皮瘤患儿为研究对象（本研究遵循的程序符合济南军区总医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。对其罹患的 XP 伴角化棘皮瘤进行组织病理学检查,并结合相关文献总结该病的临床表现、组织病理学特征、诊断和治疗方法等。结果本例患儿为生后18个月龄,男性,临床表现为面部可见大小