一对双胞胎血型嵌合体的特性分析

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目的

对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。

方法

采用凝胶卡法进行血型血清学试验,序列特异性引物PCR进行ABO基因分型,DNA直接测序和克隆测序分析ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988~-nt3645),短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。

结果

该双胞胎的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2+混合凝集,ABO基因分型和外显子测序提示为ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型,微卫星增强子序列测定提示含有A基因,短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在,红细胞分群后两群表型分别为:A型,CcDEe和O型,CcDee。

结论

通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞胎血型嵌合体的特性。

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