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45,X/46,XY嵌合体是性染色体异常的常见类型,临床上相对罕见,异常性腺主要表现为混合型性腺发育异常,未成熟分化性腺易导致肿瘤的发生,且外生殖器性别模糊对儿童心理健康造成极大影响.外周血或性腺组织异常核型以及Y染色体结构变异可能导致性别决定过程异常,而激素微环境的失衡也可导致性腺发育调节过程紊乱.但目前临床上45,X/46,XY嵌合体异常核型与性腺表型的直接关联仍未阐明,深入研究其致病机制以及核型与表型的关系,可为该病的诊断及治疗提供新思路.