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目的：探讨无创产前DNA 检测在胎儿染色体异常疾病筛查中的应用。方法：对2 838 例孕妇进行无创产前DNA 检测，并对其中提示染色体异常阳性对象进一步进行羊水(或脐血)穿刺，胎儿核型分析。阴性患者进行B 超和出生后随访。最终对产前DNA 测序结果、核型分析及出生后随访结果进行综合分析。结果：2 838 例孕妇DNA 测序检测提示：21、18、13 号3 大染色体异常、性染色体异常及其他染色体异常与核型分析符合率分别为81.25%；53.85%；0%。另外，＞40 岁的高龄孕妇，经无创DNA 检测其染色体