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作者继Konigsmark后报导了患进行性视神经萎缩和先天性耳聋的常染色体显性遗传综合征的第二个家族。例1:为首例,48岁,女,有严重耳聋,30岁开始双眼视力渐进性下降,视力矫正右眼6/30(20/100),左眼1/21(20/70),双眼视野生理盲点扩大,及中心暗点双眼底除视乳头中等度苍白视网膜电流图和眼电流图正常。例2:25