【摘 要】
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目的探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法收集2016~2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1007例新生儿血液,制成干血斑
【基金项目】
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南宁市科学研究与技术开发重点研发计划基金资助(20173017-6)
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目的探讨南宁市新生儿GJB2致聋基因携带状况和突变位点与耳聋相关性。方法收集2016~2018年期间在南宁市新生儿疾病筛查中心进行听力筛查未通过的1007例新生儿血液,制成干血斑纸片,提取DNA,采用测序法进行GJB2全基因测序。统计新生儿GJB2基因突变的携带率,并结合新生儿听力损失确诊情况分析致聋基因突变特点。结果1007例新生儿中GJB2致聋基因突变携带率为55.21%(556/1007),检测出GJB2基因突变位点16个,其中GJB2 c.109 G>A突变携带率较高,占20.36%,其次是
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