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Hb Quong Sze〔α2125(H8)Leu→Proβ2〕是一种高度不稳定的α珠蛋白链变异体,但其表现型则为α珠蛋白生成障碍性贫血(α地贫)。应用常规蛋白质分析技术难以将之检出。作者应用α2基因特异性引物扩增出α2基因DNA片段,结合Msp I酶解,在广西地区的HbH病患者中进行筛查,结果在一壮族家庭中发现了这一非缺失型α地贫基因。然后用特异性的Hb Quong Sze寡核苷酸探针杂交,作了进一步证实。