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SCN2A基因编码Nav1.2型钠离子通道蛋白，其变异可导致良性癫痫、癫痫性脑病及孤独症谱系障碍等多种神经系统疾病。SCN2A变异以错义突变为主，轻型癫痫大多与遗传性错义突变有关，而严重的表型多由新生截短突变引起。基因型与临床表型无绝对相关性，但可根据蛋白改变位置初步判断功能变化的趋势。SCN2A变异相关早发婴儿癫痫脑病者可尝试钠离子通道阻滞剂，但仍应遵循个体化治疗原则。