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肝豆状核变性是一种常染色体隐形遗传性铜代谢障碍病[1-2]。其特点为因铜代谢障碍而导致肝硬化与以基底节为主的脑部变性,主要临床表现包括神经系统症状、精神症状、肝症状、眼部异常等,部分患者可有阳性家族史。其典型影像学改变以豆状核区病变为主,累及丘脑与脑干者较少见。中国医科大学附属第一医院收治肝豆状核变性累及丘脑与脑干患者1例。现报道如下。