【摘 要】
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目的在病因未明的小脑性共济失调患者中筛查自身免疫性小脑炎（autoimmune cerebellitis，AC）相关抗体并探讨其临床意义。方法收集病因未明的小脑性共济失调患者（来自2016—2018年北京协和医院神经科门诊和住院患者、北京脑炎协作组成员单位提供的病例）的血清和（或）脑脊液，进行AC相关抗神经抗体检测。采用德国欧蒙公司的间接免疫荧光试剂盒、间接免疫荧光转染细胞（基于细胞底物的实验）法
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医院神经科 100730,中国医学科学院北京协和医院神经科 100730,中国医学科学院北京协和医院神经科 100730,中国医学科学院北京协和医院神经科 100730,中国医学
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目的在病因未明的小脑性共济失调患者中筛查自身免疫性小脑炎（autoimmune cerebellitis，AC）相关抗体并探讨其临床意义。
方法收集病因未明的小脑性共济失调患者（来自2016—2018年北京协和医院神经科门诊和住院患者、北京脑炎协作组成员单位提供的病例）的血清和（或）脑脊液，进行AC相关抗神经抗体检测。采用德国欧蒙公司的间接免疫荧光试剂盒、间接免疫荧光转染细胞（基于细胞底物的实验）法和猴小脑组织（基于组织底物的实验）多抗原共片生物马赛克。所检测的AC抗体谱包括抗谷氨酸脱羧酶65（glutamic acid decarboxylase 65，GAD65）、锌指蛋白4（zinc finger protein 4，ZIC4）、Tr[delta/notch样表皮生长因子相关受体（delta/notch-like epidermal growth factor-related receptor，DNER）]、三磷酸肌醇受体1（inositol 1，4，5-trisphosphate receptor 1，ITPR1）、Homer同源蛋白3（homer protein homolog 3，Homer-3）、神经软骨素（neurochondrin，NCDN）、碳酸酐酶相关蛋白Ⅷ（carbonic anhydrase-related protein Ⅷ，CARP Ⅷ）和浦肯野细胞2型（Purkinje cell antibody 2，PCA2）抗体。
结果全部400例患者中共8例患者通过该AC抗体谱检测到抗神经抗体（检出比例2%），其中包括抗GAD65抗体阳性2例，抗Tr（DNER）抗体阳性2例，抗PCA-2抗体阳性1例，抗Homer-3抗体阳性1例，抗NCDN抗体阳性2例。8例患者均临床主要表现为小脑性共济失调，部分患者合并边缘性脑炎，1例抗GAD65抗体阳性患者合并小细胞肺癌，8例患者接受免疫治疗，4例患者部分有效。
结论自身免疫性小脑共济失调是获得性小脑性共济失调的病因之一，AC抗体谱的检测有助于该病的诊断。新AC抗体谱阳性患者多数为非副肿瘤性AC，部分病例免疫治疗有一定效果。
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