背景 左心室肥厚是许多心血管疾病包括高血压、心肌梗死、心律失常等共有的病理过程,是心血管各种并发症的独立危险因子.因此,研究左心室肥厚的发病机制、诱发因素及易感基因,将具有重要的临床意义.缺乏赖氨酸的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1 (with no lysine kinase 1,WNK1)是本世纪初发现的一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,主要参与调节各种体内离子转运体和离子通道,在组织渗透平衡、肾脏生理功能调节和高血压的发生发展中具有重要作用,近年研究显示WNK1基因对心血管系统的生长发育也具有重要作用.目的 研究缺乏赖氨酸的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1 (WNK1)基因单核苷酸多态性位点rs956868与高血压患者左心室质量指数的相关性,初步探讨WNK1基因与高血压心肌肥厚的关系.方法 未服用过任何抗高血压药物的新发的轻中度原发性高血压患者121例,均来自北京市昌平地区的常住汉族人群,患者间无一、二级亲属关系.所有患者由一位经验丰富的超声心动科医师予以超声心动图检查,留取清晨空腹静脉血提取DNA,利用TaqMan MGB等位基因分型试剂盒检测患者WNK1基因多态性rs956868的分布频率.结果 在本人群中,rs956868位点A等位基因频率为14.7％,C等位基因频率为85.3％.对该位点的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验,结果显示符合Hardy-weinberg平衡(P=0.27).对各基因型患者的超声心动图指标进行分析,结果显示(CA+AA)基因型患者的左心室质量指数显著高于CC基因型患者(86.46±26.35 vs.77.16±20.64,P=0.046),利用多元逐步回顾分析,校正年龄、性别、体质指数、吸烟、饮酒及血压、血糖、血脂水平后,rs956868位点基因型仍与左心室质量指数具有相关性,它和性别、年龄、BMI一起与高血压患者左心室质量指数变异的34.3％有关(R2=0.343,P=0.026).结论 WNK1基因单核苷酸多态性位点可能与高血压患者左心室肥厚的易感性有关,WNK1基因可能参与高血压患者心肌肥厚的过程.