IDH1、IDH2基因突变在肿瘤中的作用

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异柠檬酸脱氢酶(IDH)是三羧酸循环中的一种关键酶,近年来在多种肿瘤中发现了频发的IDH1、IDH2基因突变,这些突变特异性改变酶的催化活性,即直接催化α-酮戊二酸(α-KG)生成R-2-羟戊二酸(R-2-HG),竞争性抑制组蛋白和DNA去甲基酶等多种α-KG依赖的双加氧酶,并可能由此促进肿瘤的发生发展,此外,IDH1、IDH2基因突变状态与肿瘤患者预后相关。IDH1、IDH2基因是一个潜在的肿瘤早期诊断、预后评估和靶向治疗的标志性基因。

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