46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:guodianwangxg
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患者男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊.查体:身高175 cm, 体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常.精液检查量1.1 ml,偶见一条活精.诊断:(1)左精索内静脉曲张Ⅱ°.(2)严重少精子症. 患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史.生育时父亲33作者单位:510600广州,广东省计划生育科研所优生技术中心(王柏贤、陈平乐、郑立新),男性科室(黄健初)岁,母亲27岁.其妻月经正常,妇科检查正常.患者有一兄一妹,均正常生育.细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片, 染色体 G显带,分析30个细胞,患者核型为46,X,t(Y;14)(q12;q22),其父核型未查,其妻核型正常.   

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