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目的研究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性与应用含伊立替康(CPT-11)方案治疗的汉族进展期恶性肿瘤患者的不良反应的关系。方法检测68例接受含CPT-11方案化疗的进展期消化道肿瘤或小细胞肺癌患者的UGT1A1*28基因多态性。其中,32例同时检测UGT1A1*6基因多态性,分析UGT1A1基因多态性与CPT-11不良反应之间的关系。结果 UGT1A1*28突变患者在3-4级迟发性腹泻、中性粒细胞和白细胞减少方面与UGT1A1*28野生型患者比较无统计学差异(P>0.05)。与UGT1A1*6野生型患者相比,UGT1A1*6突变患者3-4级迟发性腹泻发生率增加(P<0.05),而中性粒细胞和白细胞减少方面无统计学差异(P>0.05)。同时检测UGT1A1*28及UGT1A1*6,存在两个位点突变患者3-4级迟发性腹泻及中性粒细胞减少发生率高于野生型或单个位点突变患者(P<0.05)。结论 UGT1A1*6突变可显著增加汉族患者CPT-11相关的3-4级腹泻发生率;联合检测UGT1A1*28及UGT1A1*6,存在两个位点突变的患者CPT-11相关的3-4级迟发性腹泻及中性粒细胞细胞减少发生率明显增加。