目的比较超声支气管镜引导下针吸活检术(EBUS-TBNA)与经支气管镜肺活检术(TBLB)以及支气管黏膜活检术(EBB)对结节病的诊断价值。方法回顾性分析2010年1月至2015年1月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的疑诊结节病患者78例。57例患者实施常规支气管镜活检术(TBLB或EBB),21例患者实施EBUS-TBNA。病理结果阳性为光镜下见非干酪样上皮细胞性肉芽肿形成。采用χ2检验比较2组患者诊断结节病的阳性率差异;采用Fisher确切概率法比较2组患者气胸发生率差异。结果本组行TBLB或EBB的57例患者中,38例患者获得阳性病理结果,总体阳性率为66.6%(38/57);5例患者TBLB后发生气胸,经吸氧后气胸自行吸收。行EBUS-TBNA的21例患者中,最终19例患者诊断为结节病,本组EBUS-TBNA诊断结节病的阳性率为90.4%(19/21),高于常规支气管镜活检术诊断结节病的阳性率66.6%,且差异有统计学意义(χ2=4.422,P<0.05)。EBUS-TBNA组无一例患者行EBUS-TBNA后发生气胸。2组患者气胸发生率差异无统计学意义(Fisher确切概率法,P=0.316)。21例患者实施EBUS-TBNA,共穿刺42个淋巴结,平均横径为(1.845±0.418)cm,每例患者对1~3个部位的淋巴结进行穿刺,每个淋巴结穿刺2~3次;20例患者组织病理学光镜下见非干酪样上皮细胞性肉芽肿形成,最终19例患者诊断为结节病;1例患者随访过程中,激素治疗无效,抗结核治疗有效,修正诊断为肺结核。结论对临床疑诊的1期和2期结节病患者,选择横径1 cm以上的淋巴结进行穿刺,取得可见的组织病理学标本,EBUS-TBNA诊断结节病的阳性率高于常规支气管镜活检术。EBUS-TBNA诊断结节病安全性、准确性、阳性率高,可推荐作为临床1期和2期结节病的首选诊断技术。