短指症相关硕士博士期刊学术论文 - 搜论网

短指症相关论文

肢端发育不全症的诊治进展

肢端发育不全症是一种罕见的常染色体显性遗传病，是由PRKAR1A基因或PDE4D基因突变导致GPCR-Gsα-cAMP-PKA信号通路异常引起，主要表现......

期刊

肢端发育不全症 PRKAR1A基因 PDE4D基因短指症激素抵抗

A1型短指/趾症的临床实践指南

A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病，患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要......

期刊

A1型短指/趾症 IHH基因短指症实践指南

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