糖原贮积病相关论文
报道1例58岁男性患者,主因"自幼运动能力差,易跌倒55年,双下肢无力13年,伴双上肢无力3年"就诊。该患者以肌病为主要表现,合并轻微肝脏......
本文对肝移植治疗糖原贮积病Ⅳ型(GSD Ⅳ)型的适应证、术前评估、术后并发症及长期疗效等方面的最新研究进展进行综述,以期对肝移植......
经肝活检或葡萄糖-6-磷酸酶活性检测诊断为糖原贮积病Ⅰa型(I a-GSD)2例。例1活检找到13个肾小球,其中8个为全肾小球硬化,2个呈节......
葡萄糖-6-磷酸酯酶(EC3.1.3.9)缺乏,即糖原贮积病Ia型或Von Gierke病是一种导致低血糖、乳酸血症、高血尿酸、高血脂,肝胆肿大和......
糖原贮积病(glycogenstoragediseases,GSD)是一组由糖原合成与分解代谢途径中的先天性酶缺陷所导致的遗传代谢病。目前已阐明的GSD......
血色病1例报告Hemochromatosis:AReportofoneCase边宁①景晓红②郝继光①①西安市第一医院CT室710002②陕西省高等医学专科学校微生物教研室血色病比较罕见,它有许多不典型的临......
Glycogenosis type II (Pompe disease) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of acid α - glucosidase (acid ......
1病历摘要女,65岁。因间断黑便2 a入北京大学第三医院消化科。查体:BP 120/70 mm Hg,慢性病容,轻度贫血貌,面部、颈、胸背、四肢皮......
BACKGROUND: Unexplained left ventricular hypertrophy often prompts the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, a sarco......
目的 探讨不明原因肝肿大的常见病因及临床特点.方法 回顾性分析2009年1月-2018年12月解放军总医院第五医学中心以肝肿大原因待查......
糖原贮积症II型(GSDII),又称Pompe病,该病是由于溶酶体内的酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因缺陷引起[1],是少见的常染色体隐性遗传病。......
目的动态血糖监测(CGM)肝糖原累积病(GSD)患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况,为优化患儿的营养治疗提供支持。方法回顾性研究。收......
肝腺瘤病是一种独立的临床疾病,1985年Flejou等描述了其与肝腺瘤鉴别的主要标准:多发的肝腺瘤(10个以上),与服用类固醇无关,男女......
L英」,letKJ…斤AmJHumGenet·-1995,57.-766~771葡糖一6一磷酸酶(G6Pase)>9血液萄糖浓度体内平衡调节的关键酶,在肝、肾和肠粘膜川;g常表达。......
本文论述了肝糖原贮积病的定义、病因,典型病例的临床表现、病理表现,及其在《疾病和有关健康问题的国际统计分类》第十版第三卷中......
肝糖原贮积病又称Von Gierke’s病,系少见的遗传性代谢性疾病;合并甲型肝炎感染尚未见报道。我校附属医院传染病科于1989年1月20......
目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床......
The fatal neonatal form of type IV glycogen storage disease (GSD IV) was diagnosed on light and electron microscopy and ......
患儿,男,13岁.因腹胀伴轻度疲乏2个月余,于2001年10月4日来我院诊治.以"肝脏包块"待查收住.T 37℃,P 110次/min,R 20次/min,BP 14/......
病例,男,12岁,因腹胀纳差伴乏力3月余,加重1个月于2005年3月17日收入我院。3个多月前无明显诱因出现腹胀、纳差、乏力,小便黄且量......
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美国明尼苏达大学Barker等报告,接受0-3个位点不合的非血缘脐血移植(UCBT),与配型相合的非血缘骨髓移植(BMT)患儿的生存率相同。rn ......
目的 探讨糖原累积症的临床特征、诊断和鉴别诊断.方法 分析3例糖原累积症患者的临床表现、实验室检查、影像学以及病理活检结果并......
目的对中国大陆地区幼年起病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ,Pompe 病)患者进行临床和基因突变分析。方法对2例幼年起病的 Pompe 病......
糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α—glucosidase deficie......
目的探讨不明原因肝肿大的常见病因及临床特点。方法回顾性分析2009年1月-2018年12月解放军总医院第五医学中心以肝肿大原因待查入......
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是由于糖原分解或合成代谢过程中酶缺陷的一类遗传性疾病。目前已经证实由糖原合成和分......
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)也称糖原贮积病。是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,为常染色体隐性遗传[1-2]。......
本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾。展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学......
目的总结糖原累积症Ⅸa型(GSDⅨa)患者的临床和基因特点,加强对该病的认识。方法回顾性分析2015年1月—2018年12月在复旦大学附属......
美国无性繁殖西红柿抗病基因获得成功应用为人类染色体组计划开发的一种方法,康乃尔大学的科学家首次分离并无性繁殖成功在主要作物......
临床上对肝脏病是比较熟悉和重视的,但对由遗传性缺陷所造成的肝脏疾患往往重视不够,也比较生疏.现在就生化角度,我们从1987年3月......
糖原贮积病(GSD)是一种先天性糖原代谢酶缺陷导致的遗传性疾病,是参与糖原合成或分解的多种酶中有一种或几种缺乏,以异常量或异常......
1985年Edmondson最早将肝腺瘤定义为不含胆管且有包膜的肝脏肿瘤。肝腺瘤发病率为0.3/10万,长期口服避孕药者发病率为3/10万~4/10万。目......
目的 GAA基因突变是人类II型糖原贮积病的遗传学病因,目前尚无根治方法。文章拟设计可模拟人类GAA基因强致病位点突变的靶向小鼠Ga......
目的观察糖原贮积病(GSD)患儿活体肝移植手术术中液体及内环境方面的管理特点。方法回顾性分析2015~2017年5例在首都医科大学附属......
Ⅱ型糖原贮积病又称作蓬佩病(pompedisease)、酸性麦芽糖酶缺乏,是一种常染色体隐性的肌肉消耗性疾病,其发病率接近1:40000。它是由于溶......