30%人类致病基因突变属无义突变,无义突变可导致众多疾病。无义突变通读剂具有无义突变通读活性,可诱导基因恢复其功能,属于基因治......

腓骨肌萎缩症（Charcot–Marie–Tooth，CMT）是一种遗传性进行性周围神经疾病，常见的症状是四肢远端进行性肌无力和萎缩并伴随感觉障碍。......

1病因与发病机制肝豆状核变性(HLD)于1912年由W ilson作了确切和详细的报道,故也称W ilson病(WD),它是一种遗传性铜代谢障碍所致的......

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是指40岁以下的女性出现月经稀发或闭经时间超过4个月且同时满足两次促......

目的:筛查17例中国人群原发性开角型青光眼患者(POAG)404个眼科相关的致病基因。方法:收集2018年-2019年合肥名人眼科医院和安徽医......