进行性对称性红斑角化症相关论文
目的对进行性对称性红斑角化症(PSEK)伴发症状进行病例分析并文献复习。方法收集2016—2017年就诊于内蒙古自治区人民医院皮肤科2......
目的了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索19......
期刊
患者女,28岁,蒙古族,双手足背、双掌跖、双腕部及双踝部对称性红斑角化28年,手足脱屑伴甲改变20年.皮肤科情况:双手足背、双掌跖、......
期刊
目的对2个中国蒙古族非近亲婚配的PSEK家系进行临床和遗传学研究,对比分析了其表型及遗传特点,同时筛查其候选致病基因,分析和比较......
学位
进行性对称性红斑角化症是一种与遗传有关的角化过度性皮肤病，临床少见，我们近期诊断1例无家族史的散发病例，现报道如下。......
目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用.方法收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA,用直......
【摘要】 目的 对一例进行性对称性红斑角化症（Progressive symmetric erythrokeratodermia，PSEK）患者GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1......
临床资料患者女，32岁。因双手掌、双足底角化过度性红斑26年，于2007年2月到我科就诊。患者于6岁时开始出现双手掌、双足底弥漫性红斑......
目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用.方法收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA,用直......
进行性对称性红斑角化症可能与常染色体显性遗传有天，临床少见，我们3年来诊治5例，皆为无家族史的散发病例，其中1例始发于成人，现报道如......
患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化......
期刊
<正>进行性对称性红斑角化症又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征,可能与遗传有关,属常染色体显性遗传,临床少见,目前治......
研冗背景 红斑角化症是一组以广泛分布的红斑(固定或移动)为特征，可伴随掌跖角化等表现的疾病，主要有两种临床亚型：可变性红斑角化......
学位
目的了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK......
期刊
人类生殖细胞遗传物质突变所引起的疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。人类的遗传物质在细胞水平是染色体,在分子水平是DNA,所以因染......
目的：了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法：对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传......
