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目的： 1.探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarray analysis，CMA）在先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）婴幼儿中，进......
研究背景: Synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis and osteitis(SAPHO)综合征是一种罕见的皮肤和骨骼疾病。因其往往表现为......
2型糖尿病是由复杂机制导致的,在遗传病因学上可能有大量的微效易感基因.而在方法学上的最新进展,有助于确认这些遗传危险因素,并......
晚发性Alzheimer病(LOAD)具有遗传异质性,是一种多因子遗传病,其病因和遗传特点非常复杂.本文就近年来国内外有关LOAD的遗传病因及......
青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种常见的、复杂的、原因不明的脊柱畸形,影响2%~3%的学龄青少年,通过各种遗传学方法筛选的疾病相关......
先天性胸廓畸形是脊柱或肋骨发育异常导致的胸骨凹陷或突出畸形。临床上以鸡胸和漏斗胸最为常见病,可伴随其他综合征出现,也可以单......
