目的分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型，探讨其基因型与表型的关系。方法经先......

CRL7Fbxw8是一种E3泛素连接酶复合物,包含cullin7(CUL7)作为支架,F-box蛋白Fbxw8作为底物受体,Skp1适配体,以及ROC1/Rbx1环finger......

3-M综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。该文报道1例因身材矮小就诊最后确诊为3-M综合征的患者,通过对该患儿的临床资料及相关......

卷曲螺旋结构蛋白8(coiled-coil domain containing 8,CCDC8)是一个由CCDC8基因编码目前功能未知的蛋白质。已有的证据表明,CCDC8......