Leber遗传性相关论文
目的:
1.收集来自全国各地的视神经萎缩的家系,建立分子遗传学以及临床资料的数据库。
2.将收集的家系进行3个原发突变(ND1......
背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)变异而导致的母系遗传疾病,其常见的突变位点有m.3460 G>A,m.11778 ......