【摘 要】
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目的：分析GHR受体Ex3多态性对儿童青少年生长、代谢的影响，并分析其多态性与GHD儿童rhGH治疗效果的关联性。方法：经身高、骨龄检查、胰岛素精氨酸二种药物激发试验证实的生长激素缺乏症患儿72例，接受rhGH治疗持续6个月或以上。经生化和体检证实的单纯性肥胖超重患儿419例、体重正常对照组206例，采用PCR技术扩增GHR基因Ex3区域，明确各研究对象的GHR基因型；分析正常对照组与肥胖超重组的
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院 上海，201102 内分泌遗传代谢科 复旦大学附属儿科医院 上海，20110
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：分析GHR受体Ex3多态性对儿童青少年生长、代谢的影响，并分析其多态性与GHD儿童rhGH治疗效果的关联性。方法：经身高、骨龄检查、胰岛素精氨酸二种药物激发试验证实的生长激素缺乏症患儿72例，接受rhGH治疗持续6个月或以上。经生化和体检证实的单纯性肥胖超重患儿419例、体重正常对照组206例，采用PCR技术扩增GHR基因Ex3区域，明确各研究对象的GHR基因型；分析正常对照组与肥胖超重组的基因构成比及各基因型与代谢指标间的关联性、rGH治疗生长速度改变和基因型的关系。结果：(1)72例GHD患儿的fl/fl, fl/d3及d3/d3分布频率分别为69.5%, 8.3%及22.2%。(2)肥胖超重组的GHR三种基因型d3/d3, fl/d3,fl/B分布频率分别为7.3%, 27.9%. 64.8%；正常对照组三种基因型d3/d3, fl/d3,fl/fl分布频率分别为4.8%, 17.5%, 77.7%，肥胖超重组的d3基因明显高于对照组(x2=10.66,P=0.005 )。d3组在BMI、空腹血胰岛素、总胆固醇、胰岛素抵抗指数均显著小于fl/fl组，d3组胰岛素敏感性指数高于fl/fl组。结论：本研究首次证实GHR外显子3缺失可以减少肥胖患者胰岛素分泌，减少空腹血甘油三酷、胆固醇的升高，减少胰岛素抵抗的发生和代谢综合征的发生危险性。GHD患儿的GHR三种基因型分布与国外患儿存在差异，提示GHR基因可能存在人种差异性。fl/fl基因型可能影响不同GH缺乏程度的rGH治疗疗效。
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