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胰腺癌是最常见的消化系统恶性肿瘤之一,具有侵袭性强、恶性程度髙、早期诊断困难、预后差等特点。胰腺癌起病隐匿,早期症状不明显且无特异性,难以与其他消化系统疾病鉴别,诊断胰腺癌时常已为肿瘤晚期,失去手术治疗机会,放化疗效果亦不理想,发病率及病死率髙大致相当且呈现上升趋势。这其中部分原因是由于对胰腺癌生物学行为认识不足和无特效的筛查本病的方法。目前胰腺癌最常用的作为独立胰腺癌肿瘤标志物阳性率最高的生物标志物是Carbohydrate antigen19-9(CA19-9),而CA19-9尚不能满足临床诊断的需要,尤其是对于胰腺癌的早期诊断。胰腺癌主要治疗方式为可手术切除治疗,且早期胰腺癌手术治疗后其5年生存率明显增加,而早期发现、早期诊断是有效治疗胰腺癌、改善预后的关键。 目前能够确定的是,胰腺癌的发生、发展伴随着基因、表观遗传学物质等多种生物标志物的改变,甚至可出现在影像学改变之前,对于胰腺癌的诊断,尤其是早期诊断,具有巨大的潜在价值。因此国内外众多研究一直致力于寻找高敏感性、高特异性、高性价比的胰腺癌生物标志物。 通常,使用来自手术或活检标本的组织样本研究癌症相关的改变。由于其侵袭性和解剖学困难,这些用于胰腺组织采集的方法学不能总是重复进行。而液体活检,即所谓的液体活组织检查,无侵入性和允许重复采样、重复检测。通过检测和检查血流中的ctDNA,甚至可以达到早期诊断胰腺癌的目的。 在这篇综述中,我们总结了 ctDNA分析的现状,并讨论了 ctDNA对胰腺癌的潜在临床应用以及前景。