论文部分内容阅读
目的:研究泸州地区儿童G6PD缺乏症基因突变类型及其与临床特点的关系,为该病的筛查及诊治提供理论依据。方法:1、回顾性分析2017年03月至2019年07月泸州市各县区怀疑为G6PD缺乏症转诊至我院患儿的基因突变类型及不同基因类型发生急性溶血时的临床特点。2、G6PD缺乏症实验室诊断方法:采用紫外速率定量法进行酶活性检测,采用荧光PCR溶解曲线法检测12种基因突变类型即c.1360C>T、c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.1004C>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.383T>C、c.392G>T、c.487G>A、c.592C>T、c.517T>C。3、统计学方法:采用SPSS 17.0软件进行统计学分析。计量资料采用均数±标准差(x±SD)表示,两两比较及多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果:1、732例标本中检测出阳性标本共387例,其中,有基因突变的375例,无基因突变但有酶活性降低共12例。有基因突变且有酶活性下降326例,有基因突变但无酶活性下降共49例。2、有基因突变的375例阳性样本中(男性患儿293例,女性患儿82例),男女比例为3.57:1,共检测出11个基因突变类型,其中c.1376G>T突变占26.40%(99/375);c.1388G>A突变占25.06%(94/375),c.1024C>T突变占23.47%(88/375);c.95A>G突变占12%(45/375);c.871G>A突变占4.27%(16/375);c.487G>A突变占2.93%(11/375);c.392G>T突变占3.47%(13/375);c.517T>C突变占1.07%(4/375)、c.1004C>A突变占0.53%(2/375)、c.1360C>T、c.592C>T及c.1376G>T+C.95A>G突变各占0.27%(1/375)。3、最常见的四种基因突变类型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T和c.95A>G。这四种基因突变类型均以Ⅲ级酶活性缺乏为主。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T与c.95A>G在酶活性缺乏严重程度上差异无统计学意义(P>0.05)。在酶活性大小比较上,c.1376G>T与c.1024C>T比较差异有统计学意义(P<0.05);c.1388G>A与c.1024C>T比较差异有统计学意义(P<0.05),其余各组两两比较差异均无统计学意义(P>0.05)。4、发生急性溶血时,最常见诱因是蚕豆;经去除诱因、水化碱化尿液、输血等处理后,所有患儿均好转出院。有急性溶血表现的患儿前三位基因突变类型为c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G;对其临床特点两两比较分析发现,在网织红细胞率比较时,c.1388G>A与c.95A>G比较差异有统计学意义(P<0.05);c.1376G>T与c.95A>G比较时差异有统计学意义(P<0.05);在血红蛋白比较时,c.1388G>A与c.95A>G比较差异无统计学意义(P>0.05);c.1376G>T与c.95A>G比较时差异有统计学意义(P<0.05)。而在年龄、红细胞数、总胆红素、输血量、住院时间及尿色恢复时间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:1、泸州地区G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。2、各基因型在酶活性缺乏严重程度上无差异,且均为轻到中度的缺乏。c.1376G>T、c.1388G>A的酶活性可能比c.1024C>T低。3、G6PD缺乏症最常见的临床表现形式是蚕豆病。发生急性溶血时,基因突变类型在网织红细胞率及血红蛋白变化可能存在差异。